Valérie Cormier-Daire: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (172)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Clinical variability and genetic homogeneity of the camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome

Laurence Faivre, Anne-Marie Prieur, Martine Le Merrer, François Hayem, Clothilde Penet, Patricia Woo, Michaël Hofer, Nathalie Dagoneau, Isabelle Sermet, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 152 KB

english, 2000

Determination of enzyme activities for prenatal diagnosis of respiratory chain deficiency

Laurence Faivre, Valérie Cormier-Daire, Dominique Chrétien, Jürgen Christoph von Kleist-Retzow, Jeanne Amiel, Marc Dommergues, Jean-Marie Saudubray, Yves Dumez, Agnès Rötig, Pierre Rustin, Arnold Munn

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 66 KB

english, 2000

Facial appearance in persistent hyperinsulinemic hypoglycemia

Pascale de Lonlay, Valérie Cormier-Daire, Jeanne Amiel, Guy Touati, Alice Goldenberg, Jean-Christophe Fournet, Francis Brunelle, Claire Nihoul-Fékété, Jacques Rahier, Claudine Junien, Jean-Jacques Rob

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 133 KB

english, 2002

Antenatal manifestations of Smith-Lemli-Opitz (RSH) syndrome: A retrospective survey of 30 cases

Alice Goldenberg, Claude Wolf, Françoise Chevy, Alexandra Benachi, Yves Dumez, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 2004

Elements of morphology: Standard terminology for the nose and philtrum

Raoul C.M. Hennekam, Valerie Cormier-Daire, Judith G. Hall, Károly Méhes, Michael Patton, Roger E. Stevenson

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 885 KB

english, 2009

Nicolaides–Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype

Sérgio B. Sousa, Omar A. Abdul-Rahman, Armand Bottani, Valérie Cormier-Daire, Alan Fryer, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Denise Horn, Dragana Josifova, Alma Kuechler, Melissa Lees, Kay MacDermot, Alex M

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 439 KB

english, 2009

Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision

Matthew L. Warman, Valerie Cormier-Daire, Christine Hall, Deborah Krakow, Ralph Lachman, Martine LeMerrer, Geert Mortier, Stefan Mundlos, Gen Nishimura, David L. Rimoin, Stephen Robertson, Ravi Savari

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 180 KB

english, 2011

A rapid microarray based whole genome analysis for detection of uniparental disomy

Özge Altug-Teber, Andreas Dufke, Sven Poths, Ulrike Angelika Mau-Holzmann, Murat Bastepe, Laurence Colleaux, Valérie Cormier-Daire, Thomas Eggermann, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Michael Bonin, Olaf R

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 282 KB

english, 2005

Contribution of three-dimensional computed tomography in prenatal diagnosis of lethal infantile cortical hyperostosis (Caffey disease)

Véronique Darmency, Christel Thauvin-Robinet, Thierry Rousseau, Nathalie Mejean, Ségolène Charra, Fanny Coron, Cécile Cassini, Frédéric Huet, Martine Le Merrer, Valérie Cormier-Daire, Nicole Laurent,

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 233 KB

english, 2009

Mitochondrial DNA Depletion is a Prevalent Cause of Multiple Respiratory Chain Deficiency in Childhood

Emmanuelle Sarzi, Alice Bourdon, Dominique Chrétien, Mohamed Zarhrate, Johanna Corcos, Abdelhamid Slama, Valérie Cormier-Daire, Pascale de Lonlay, Arnold Munnich, Agnès Rötig

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 214 KB

english, 2007

The 3M syndrome

Céline Huber, Arnold Munnich, Valerie Cormier-Daire

Журнал:

Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 298 KB

english, 2011

New SUCLG1 patients expanding the phenotypic spectrum of this rare cause of mild methylmalonic aciduria

Vassili Valayannopoulos, Coralie Haudry, Valérie Serre, Magalie Barth, Nathalie Boddaert, Jean-Baptiste Arnoux, Valérie Cormier-Daire, Marlène Rio, Daniel Rabier, Anne Vassault, Arnold Munnich, Jean-P

Журнал:

Mitochondrion

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 357 KB

english, 2010

Sotos syndrome

Geneviève Baujat, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 219 KB

english, 2007

Hypophosphatasia: The Disease in Adults

Geneviève Baujat, Valérie Cormier-Daire…

Журнал:

Clinical Reviews in Bone and Mineral Metabolism

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 170 KB

english, 2013

Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome

Darmency-Stamboul, Véronique, Burglen, Lydie, Lopez, Estelle, Mejean, Nathalie, Dean, John, Franco, Brunella, Rodriguez, Diana, Lacombe, Didier, Desguerres, Isabelle, Cormier-Daire, Valérie, Doray, Bé

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 2013

Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision

Bonafe, Luisa, Cormier-Daire, Valerie, Hall, Christine, Lachman, Ralph, Mortier, Geert, Mundlos, Stefan, Nishimura, Gen, Sangiorgi, Luca, Savarirayan, Ravi, Sillence, David, Spranger, Jürgen, Superti-

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 134 KB

english, 2015

Holt-Oram syndrome: clinical and molecular description of 78 patients with TBX5 variants

Vanlerberghe, Clémence, Jourdain, Anne-Sophie, Ghoumid, Jamal, Frenois, Frédéric, Mezel, Aurélie, Vaksmann, Guy, Lenne, Bruno, Delobel, Bruno, Porchet, Nicole, Cormier-Daire, Valérie, Smol, Thomas, Es

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1002 KB

english, 2018

Microsatellite DNA markers detects 95% of chromosome 22q11 deletions

Bonnet, Damien, Cormier-Daire, Valérie, Kachaner, Jean, Szezepanski, Isabelle, Souillard, Patrick, Sidi, Daniel, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 97 KB

english, 1997

Prezygotic origin of the isochromosome 12p in Pallister-Killian syndrome

Cormier-Daire, Valérie, Le Merrer, Martine, Gigarel, Nadine, Morichon, Nicole, Prieur, Marguerite, Lyonnet, Stanislas, Vekemans, Michel, Munnich, Arnold

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 151 KB

english, 1997

No evidence of unbalanced growth-related gene inheritance in a series of overgrowth syndrome patients

Laurence Faivre, Michel Vekemans, Damien Sanlaville, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2001

New mesomelic dysplasia with absent fibulae and triangular tibiae

Ravi Savarirayan, Valérie Cormier-Daire, Cynthia J. Curry, Marcus B. Nashelsky, Valerie Rappaport, David L. Rimoin, Ralph S. Lachman

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 244 KB

english, 2000

Oto-palato-digital syndrome, type II: Report of three cases with further delineation of the chondro-osseous morphology

Ravi Savarirayan, Valérie Cormier-Daire, Sheila Unger, Ralph S. Lachman, Peter J. Roughley, Stephen F. Wagner, David L. Rimoin, William R. Wilcox

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 821 KB

english, 2000

Temporal bone anomaly proposed as a major criteria for diagnosis of CHARGE syndrome

Jeanne Amiel, Tania Attieé-Bitach, Rémi Marianowski, Valérie Cormier-Daire, Véronique Abadie, Damien Bonnet, Marie Gonzales, Sophie Chemouny, Francis Brunelle, Arnold Munnich, Yves Manach, Stanislas L

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 184 KB

english, 2001

Osteopathia striata cranial sclerosis: Non-random X-inactivation suggestive of X-linked dominant inheritance

Géraldine Viot, Didier Lacombe, Albert David, Michèle Mathieu, Alain de Broca, Laurence Faivre, Nadine Gigarel, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet, Martine Le Merrer, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 100 KB

english, 2002

Allelic and nonallelic heterogeneity in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome)

Valérie Cormier-Daire, Céline Huber, Arnold Munnich

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 101 KB

english, 2001

“Baby rattle” pelvis dysplasia

Valérie Cormier-Daire, Ravi Savarirayan, Ralph S. Lachman, Julie A. Neidich, Kim Grace, David L. Rimoin, William R. Wilcox

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 660 KB

english, 2001

Neurological presentation of a congenital disorder of glycosylation CDG-Ia: Implications for diagnosis and genetic counseling

Valérie Drouin-Garraud, Mathilde Belgrand, Stéphanie Grünewald, Nathalie Seta, Jean-Nicolas Dacher, Alain Hénocq, Gert Matthijs, Valérie Cormier-Daire, Thierry Frébourg, Pascale Saugier-Veber

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 76 KB

english, 2001

Severe mental retardation, short stature, facial anomalies, joint laxity, and dislocations in two sisters: Previously undescribed MCA/MR syndrome

André Mégarbané, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 221 KB

english, 2001

Werner mesomelic dysplasia with Hirschsprung disease

Alice Goldenberg, Mathieu Milh, Pascal de Lagausie, Renaud Mesnage, Fatiha Benarif, Marie-Christine De Blois, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 96 KB

english, 2003

Desbuquois dysplasia, a reevaluation with abnormal and “normal” hands: Radiographic manifestations

Laurence Faivre, Valérie Cormier-Daire, Alison M. Eliott, Fiona Field, Arnold Munnich, Pierre Maroteaux, Martine Le Merrer, Ralph Lachman

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 164 KB

english, 2004

Long-term outcome in desbuquois dysplasia: A follow-up in four adult patients

Laurence Faivre, Valérie Cormier-Daire, Ian Young, Henri Bracq, Georges Finidori, Jean Paul Padovani, Sylvie Odent, Ralph Lachman, Arnold Munnich, Pierre Maroteaux, Martine Le Merrer

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 250 KB

english, 2004

Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita: Seven cases including two with unusual cerebral manifestations

Fabienne Giuliano, Albert David, Patrick Edery, Sabine Sigaudy, Dominique Bonneau, Valérie Cormier-Daire, Nicole Philip

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 146 KB

english, 2004

Clinical and genetic heterogeneity in Desbuquois dysplasia

Laurence Faivre, Martine Le Merrer, Klaus Zerres, Mongi Ben Hariz, Déborah Scheffer, Ian D. Young, Pierre Maroteaux, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 175 KB

english, 2004

Intrafamilial phenotypic variability of osteopetrosis due to chloride channel 7 (CLCN7) mutations

Ana Belinda Campos-Xavier, Jean-Laurent Casanova, Yves Doumaz, Josué Feingold, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 84 KB

english, 2005

Probable identity-by-descent for a mutation in the Dyggve–Melchior–Clausen/Smith–McCort dysplasia (Dymeclin) gene among patients from Guam, Chile, Argentina, and Spain

Robert Pogue, Nadia Ehtesham, Gabriela M. Repetto, Roque Carrero-Valenzuela, Cristina Bazán de Casella, Silvia Pintos de Pons, Maria Luisa Martínez-Frías, Solange Heuertz, Valerie Cormier-Daire, Danie

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 124 KB

english, 2005

Dyggve–Melchior–Clausen syndrome and Smith–McCort dysplasia: Clinical and molecular findings in three families supporting genetic heterogeneity in Smith–McCort dysplasia

Luitgard M. Neumann, Vincent El Ghouzzi, Vincent Paupe, Hans-Peter Weber, Elisabeth Fastnacht, Andreas Leenen, Sigrid Lyding, Anne Klusmann, Ertan Mayatepek, Jörg Pelz, Valerie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 580 KB

english, 2006

A new osteogenesis imperfecta with improvement over time maps to 11q

Agnès Kamoun-Goldrat, Stéphanie Pannier, Céline Huber, Georges Finidori, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire, Martine Le Merrer

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 241 KB

english, 2008

Postnatal growth retardation, facial dysmorphism, spondylocarpal synostosis, cardiac defect, and inner ear malformation (cardiospondylocarpofacial syndrome?)—A distinct syndrome?

Sérgio B. Sousa, Geneviéve Baujat, Véronique Abadie, Damien Bonnet, Daniel Sidi, Arnold Munnich, Deborah Krakow, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 246 KB

english, 2010

RAB23 mutation in a large family from Comoros Islands with Carpenter syndrome

Jean-Luc Alessandri, Nathalie Dagoneau, Jean-Marc Laville, Julien Baruteau, Jean-Christophe Hébert, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 226 KB

english, 2010

Mosaic compound heterozygosity of SHOX resulting in Leri–Weill dyschondrosteosis with marked short stature: Implications for disease mechanisms and recurrence risks

Orit Reish, Céline Huber, Gheona Altarescu, Daphne Chapman-Shimshoni, Ephrat Levy-Lahad, Paul Renbaum, Maya Mashevich, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 232 KB

english, 2010

Expanding the skeletal phenotype of Loeys-Dietz syndrome

Sérgio B. Sousa, Karen Lambot-Juhan, Marlène Rio, Geneviève Baujat, Vicken Topouchian, Nadine Hanna, Martine Le Merrer, Francis Brunelle, Arnold Munnich, Catherine Boileau, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 193 KB

english, 2011

A non-pathogenic pseudoautosomal region 1 (PAR1) copy number variant downstream of SHOX

Orit Reish, Céline Huber, Gheona Altarescu, Daphne Chapman-Shimshoni, Ephrat Levy-Lahad, Paul Renbaum, Maya Mashevich, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 68 KB

english, 2011

Search for a gene responsible for Floating-Harbor syndrome on chromosome 12q15q21.1

Estelle Lopez, Patrick Callier, Valérie Cormier-Daire, Didier Lacombe, Anne Moncla, Armand Bottani, Sandy Lambert, Alice Goldenberg, Bérénice Doray, Sylvie Odent, Damien Sanlaville, Lucie Gueneau, Lau

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 303 KB

english, 2012

Clinical and molecular overlap in overgrowth syndromes

Geneviève Baujat, Marlène Rio, Sylvie Rossignol, Damien Sanlaville, Stanislas Lyonnet, Martine Le Merrer, Arnold Munnich, Christine Gicquel, Laurence Colleaux, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 176 KB

english, 2005

INTRODUCTION

Valérie Cormier-Daire, M. Michael Cohen, Jr.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 58 KB

english, 2005

Clinical and molecular overlap in overgrowth syndromes

Geneviève Baujat, Marlène Rio, Sylvie Rossignol, Damien Sanlaville, Stanislas Lyonnet, Martine Le Merrer, Arnold Munnich, Christine Gicquel, Laurence Colleaux, Valérie Cormier-Daire

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 2006

Mutations in two regions of FLNB result in atelosteogenesis I and III

Claire Farrington-Rock, Marc H. Firestein, Louise S. Bicknell, Andrea Superti-Furga, Carlos A. Bacino, Valerie Cormier-Daire, Martine Le Merrer, Clarisse Baumann, Joelle Roume, Patrick Rump, Joke B.G.

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 271 KB

english, 2006

Father-to-daughter transmission of Cornelia de Lange syndrome caused by a mutation in the 5′ untranslated region of the NIPBL Gene

Guntram Borck, Mohamed Zarhrate, Céline Cluzeau, Elodie Bal, Jean-Paul Bonnefont, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire, Laurence Colleaux

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 246 KB

english, 2006

Functional analysis of an ADAMTS10 signal peptide mutation in Weill-Marchesani syndrome demonstrates a long-range effect on secretion of the full-length enzyme

Wendy E. Kutz, Lauren W. Wang, Nathalie Dagoneau, Kazimir J. Odrcic, Valerie Cormier-Daire, Elias I. Traboulsi, Suneel S. Apte

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 430 KB

english, 2008

Serpentine fibula-polycystic kidney syndrome caused by truncating mutations in NOTCH2

Bertrand Isidor, Martine Le Merrer, G. Ulrich Exner, Olivier Pichon, Gaelle Thierry, Anne Guiochon-Mantel, Albert David, Valérie Cormier-Daire, Cédric Le Caignec

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 156 KB

english, 2011